SMA’da çığır açan gelişme: İlk kez anne karnında tedavi edildi!

Spinal müsküler atrofi yani SMA, birinci kere anne karnında muvaffakiyetle tedavi edildi. Hekimler, iki yaşındaki kız çocuğunda ender genetik bozukluğun hiçbir belirtisinin görülmediğini açıkladı.

Spinal musküler atrofi, doğumdan evvel başlayan ve kas zayıflığının kötüleşmesine neden olan genetik bir rahatsızlıktır.

Bozukluğun dört tipi var ve her biri farklı şiddet derecelerine sahip. Fakat en yaygın ve şiddetli biçiminin görüldüğü çocuklar çoklukla iki yaşını geçemiyor.

Hastalığı büsbütün uygunlaştıran bir tedavi yok fakat semptomları yönetmeye ve komplikasyonları önlemeye yardımcı olunabiliyor.

Çocuğun annesine, Besin ve İlaç Dairesi tarafından ilerleyici nörodejeneratif bozukluğu tedavi etmek için onaylanan birinci oral ilaç olan risdiplam ilacı verildi. Bu ilaç, İsviçreli biyoteknoloji firması Roche tarafından üretiliyor.

İLK RAHİM İÇİ TEDAVİ UYGULANDI

St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’ndeki bilim insanları ilk rahim içi tedaviye öncülük etti. Bugüne kadar tedaviler doğumdan sonra yapılıyordu.

St. Jude Deneysel Nöroterapötik Merkezi Direktörü Dr. Richard Finkel, “Öncelikli hedeflerimiz uygulanabilirlik ve güvenlik, bu nedenle ebeveyn ve çocuğun iyi durumda olduğunu görmekten çok memnunuz” dedi.

AİLEDE TAŞIYICI GEN VARDI

Hastanın ebeveynlerinin daha önce Tip 1’le doğan bir bebeği vardı ve genetik varyantı taşıdıkları biliniyordu. Testler, çocuklarının muhtemelen Tip 1’le doğacağını doğruladı. İlacı rahim içi olarak uygulama fikri ebeveynlerden geldi ve hekimler, anneye ilacı hamileliğinin son 6 haftasında verdi.

Doğumdan sonra bebekte, ilaca maruz kalmadan evvel meydana geldiği düşünülen çeşitli anormallikler teşhis edildi. Bebek, ilacı bir haftalıkken almaya başladı ve muhtemelen hayatının geri kalanında da almaya devam edecek.

Yaklaşık her 6 bin bebekten biri SMA ile doğuyor.