Dünyanın en nadir hastalıkları, Türkiye’de o kadar da nadir değil

Her 4 yılda bir takvimlerde gördüğümüz 29 Şubat Az Hastalıklar Farkındalık Günü “nadir” görülen hastalıklara farkındalık yaratmak için seçilmiş bir tarih.

Nadir görülen hastalıkların yüzde 80’i genetik nedenlerden kaynaklanıyor. Bu hastalıklardan yüzde 95’inin ise tedavisi yok ve çocukların yüzde 30’u ne yazık ki 5 yaşına gelmeden hayatını kaybediyor.

Nadir bir hastalıktan muzdarip olan bireylerin yüzde 50’sinin rahatsızlığı çocukluk çağında teşhis ediliyor.

Bir yaşın altında gerçekleşen çocuk ölümlerinin yüzde 35’i az hastalıklardan kaynaklanıyor.

AKRABA EVLİLİKLERİ İHTİMALİ YÜKSELTİYOR

Türkiye’de 6 ila 7 milyon kişinin az hastalıklara sahip olduğu düşünülüyor.

Bu hastalıkların yüzde 80’inin genetik olması, akraba evliliği sonucu doğan çocukların bu hastalıklara yakalanma mümkünlüğünü yükseltiyor.

Türkiye’de akraba evliliği oranı yüzde 21, yani her 5 evlilikten biri akraba evliliği.

ALBİNİZM

Albinizm hastalarında cildimizi, kaşlarımızı, kirpiklerimizi ve göz rengimizi belirleyen ve bunları renk veren melanin pigmenti bulunmuyor.

Bunun sonucunda birey beyaz bir cilt, beyaz kirpik ve kaşlara sahip oluyor.

Melanin pigmentinin eksikliği bireyleri güneşe karşı hassaslaştırıyor, cilt kanserine yakalanma oranlarını yükseltiyor.

NÖROFİBROMATOZİS

Nörofibromatozis, tüm dünya genelinde yalnızca 3 bin şahısta görülüyor. Hastalığın farklı tipleri farklı şiddetlerde seyrediyor.

Hastalığın en sık görülen belirtileri ortasında deri lekeleri, tümörler, kemik bozulmaları, nörofibromlar ve öteki nörolojik semptomlar yer alıyor.

Hastalığın teşhisi klinik muayene ve genetik testlere dayanıyor ve ne yazık ki bilinen bir tedavisi yok.

SPİNAL MÜSKÜLERATROFİ (SMA)

Erken çocukluk periyodunda ömrü tehdit edecek derecede ağır seyreden bu hastalık omurilikteki ön boynuz hücrelerinin kaybedilmesiyle gelişiyor.

Hastalık kendisini ileri derecede kas güçsüzlüğü ile gösteriyor. Her 10 bin bireyde bir görülen bir hastalık olan SMA’nin bilinen bir tedavisi bulunmuyor.

Bu hastalık son yıllarda Türkiye’de de sıklıkla isminden kelam ettiriyor vre genetik kökenleri nedeniyle akraba evliliği yapan çiftlerin çocuklarında sıklıkla karşımıza çıkıyor.

KİSTİK FİBROZİS

Kistik fibrozis, genetik hastalıklar ortasında en sık karşılaşılanlardan biri.

Hastalık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, ishal-beslenme bozukluğu ve pankreas yetmezliğiyle ilerliyor.

Hastalığın şimdi kesin bir tedavisi yok ağır dayanak tedavisiyle hasta yetişkinliğine kadar hayatına devam edebiliyor.

AKONDROPLAZİ

Bu hastalık kişinin uzunluğunun uzamasına pürüz oluyor. 20 bin bireyde bir görülen hastalık ani felce ve mevte neden olabiliyor.

Boyun uzamamasından kaynaklı olarak ömür kalitesini düşürebiliyor. Son vakitlerde geliştirilen bir ilaç tedavisi sayesinde kemik uzaması sağlanabiliyor.

CHARGE SENDROMU

CHARGE Sendromu kolobom, kalp sorunları, art burun deliklerinin kapalı olması, büyüme ve gelişme geriliği, genital organ anomalileri, kulak anomalileri üzere belirtilerle kendisini gösteriyor.

“CHARGE” ismini da bu belirtilerin baş harfinden alan ender bir hastalık.

FENİLKETONÜRİ

Fenilalanin isimli aminoasidin metabolize edilmesini sağlayan enzimin eksikliği sonucu oluşan bir hastalık.

Türkiye’de 4 bin 500 şahıstan birinde rastlanıyor. Ömür uzunluğu diyet ve takip gerektiriyor.

Hastalık tedavi edilmediği takdirde zihinsel pürüze neden olabiliyor. Doğumdan evvel teşhis konulabiliyor.